Secuencian por primera vez un genoma humano completo

Fueron seis grupos de investigadores quienes han logrado, por primera vez, secuenciar de forma completa un genoma humano. El nuevo hallazgo de la ciencia permitirá que expertos tenga mayor conocimiento sobre muchas enfermedades.

En este nuevo mapa del ADN revela regiones ocultas importantes para entender enfermedades genéticas, la reproducción, diversidad humana e inclusive la evolución de la especie: “Terminar de verdad la secuencia del genoma humano ha sido ponerse unas gafas nuevas”, aseguró el investigador Adam Philippy.

Detrás de este hito científico está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), con más de cien investigadores liderados por Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), y Karen Miga, de la Universidad de California-Santa Cruz, en EE.UU.

"En el futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona, podremos identificar todas las variantes de su ADN y utilizar esa información para orientar mejor su atención médica", indica Phillippy en una nota del NHGRI: "ahora que podemos ver todo con claridad estamos un paso más cerca de entender lo que significa todo".

Han pasado casi dos décadas desde el primer borrador del genoma humano realizado, por separado por Celera Genomics y el Proyecto Genoma Humano, donde se logró descifrar el 92% y el 8% no se había podido secuenciar en gran parte porque está formado por regiones de ADN muy repetitivas, mismas que son –o eran- muy difíciles de alinear con el resto y entre ellas. Pero gracias a la tecnología actual, capaz de leer cientos de miles de letras a la vez del genoma, ha permitido hacerlo.

"Las partes del genoma que no habíamos podido estudiar durante más de 20 años son importantes para comprender el funcionamiento del genoma, las enfermedades genéticas y la diversidad y evolución humanas", afirma Miga.